Fallbeschreibungen.
Patientenkasuistik: Zur weiteren Abklärung eines Mikrozephalus und V. a. Mikrophthalmus bei fehlender Fixationsaufnahme wurde uns ein zum damaligen Zeitpunkt 2 Monate alter Säugling überwiesen. Die Narkoseuntersuchung zeigte folgende Befunde: Augenvorderabschnitt und Tensio regelrecht, Hornhautdurchmesser rechts 9 mm, links 10 mm, Fundus RA mit großer, fibrovaskulärer Membran (falciform retinal fold) von der Papille nach temporal ziehend, peripher zirkulär starke Pigmentierungen der Netzhaut. Fundus LA zeigte gestreckte Netzhautgefäße und peripher chorioatrophische Netzhautareale, temporal eine segmentale starke Pigmentierung. Die sonographisch gemessene Achsenlänge war am RA auf 16 mm verkürzt, die des LA mit 17,9 mm altersgemäß. Die Untersuchung der Mutter ergab in der allgemeinärztlichen Untersuchung einen Mikrophthalmus, augenärztlich am RA eine reizfreie Pseudophakie bei Z. n. kongenitaler Katarakt sowie einen faltenähnlichen, fibrovaskulären Strang von der Papille nach temporal ziehend. An der Netzhautperipherie erkannte man chorioatrophische Narben und Pigmentierungen. Das linke Auge ließ keine Pathologie erkennen. Die augenärztliche Untersuchung von der Großmutter mütterlicherseits, Vater und Bruder waren unauffällig. Der Großvater konnte nicht untersucht werden.
Schlußfolgerung: Das autosomal dominante Mikrophthalmus-Retinafalten-Mikrozephalie-Syndrom ist ein extrem seltenes Leiden mit unterschiedlich starker Ausprägung, an das bei der Abklärung eines Mikrozephalus und Mikrophthalmus gedacht werden sollte. Weiterhin muß es gegen andere seltene Syndrome mit Retinafalten abgegrenzt werden.
Augenklinik, Johann-Wolfgang-Goethe-Universität,
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