Falldarstellungen mit dem Vollbild an systemischen Veränderungen und okulärer Manifestation wurden bislang kaum beschrieben.
Methoden: Vorgestellt werden ophthalmologische als auch internistische Befunde eines an MPS vom Typ III-A erkrankten 13-jährigen männlichen Patienten. Die Diagnosefindung umfasst Spaltlampen-, Elektronen-mikroskopie, perimetrische, elektrophysiologische und radiologische Befun-de. Biochemische Analysen bestätigen die Diagnose.
Ergebnisse: Bei reduzierter Intelligenz imponieren plumpe Gesichtszüge und Verhaltensauffälligkeiten wie Sprach-, Konzentrations- und Schlafstörungen. Radiologisch fanden sich Skelettveränderung im Sinne einer Dysostosis multiplex. Beidseits zeigten sich eine Optikusatrophie sowie tapeto-retinale Degenerationen der mittleren Peripherie. In der Goldmann Perimetrie (III4) zeigte sich das Gesichtsfeld konzentrisch (30°) eingeengt. Der Visius betrug beidseits bestkorregiert 1/20. Potentiale im skotopischen und photopischen ERG waren um 85% reduziert. Im 24-Stunden Urin waren der CPC-Test 156,6 Units/gCrea (Norm:0-140) und die Hexuronsäure mit 54,5 mg/gCrea auf das über 3,5-fache der Norm (9,6-14,8) erhöht. Bei normaler b
-Hexosaminidase-Aktivität (313mU/mg) in der Fibroblastenkultur zeigte sich keine Sulfamidase-Aktivität. Die Histologie der Fibroblasten weisen Konglomerate von Speichervakuolen auf. In der Elektronenmikroskopie finden sich intralysosomale granulozytäre Einschlüsse, bestehend aus teildegradiertem Heparansulfat.
Diskussion: Wegen fehlender Therapieansätze dieser Stoffwechsel-krankheit, starker Visusreduktion mit konzentrischer Gesichtsfeldein-schränkung und letalem Ausgang schon im jugendlichen Alter muß der Pränataldiagnostik eine entscheidende Beachtung beigemessen werden.
Augenklinik der Ludwig-Maximilians-Universität,
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