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Impressum
Internationale multizentrische Studie zur Identifikation von Suszeptibilitäts- Genen für familiäre anteriore Uveitis
1Becker M. D., 2Doyle T. M., 2Smith J. R., 3Reveille J. D., 4Bruckel J., 5Wade N. K., 6Levinson R. D., 2Rosenbaum J. T., 2Martin T. M.
1Universitäts- Augenklinik Heidelberg, 2Casey Eye Institute, Oregon Health & Science University, Portland, Oregon, USA, 3University of Texas, Houston, USA, 4Spondylitis Association of America, Sherman Oaks, California, USA, 5University of British Columbia, Vancouver, Canada, 6Jules Stein Eye Institute, University of California, Los Angeles, California, USA
Einleitung: Die häufigste familiär auftretende Form der Uveitis ist die akut auftretende anteriore Uveitis (AAU). Ziel dieser Studie ist es, Familien mit AAU ausfindig zu machen, mit deren Hilfe es möglich wäre, eine das gesamte Genom einbeziehende Untersuchung des durchführen lassen zu können, um genetische Komponenten für die Entstehung der AAU zu definieren.
Methoden: Die Patienten wurden in gemeinsam von US-amerikanischen, kanadischen und deutschen Zentren zusammengetragen. Folgende Kriterien mussten beim Krankheitsbild erfüllt sein: plötzlicher Beginn, unilaterale anteriore Uveitis und schubweiser Verlauf. Ein standardisierter Fragebogen zum Krankheitsverlauf und zur Befunddokumentation wurde bei allen Patienten angewandt. Eine Blutprobe zur DNA-Analyse und Bestimmung von HLA-B27 wurde abgenommen.
Ergebnisse: Insgesamt wurden bisher 27 Familien mit jeweils mindestens 2 Mitgliedern untersucht. Dabei wurden 149 Personen mit einer Verwandtschaft ersten Grades erfasst. 65 Patienten mit AAU wurden identifiziert (33 Frauen und 32 Männer). Bei 28 Patienten konnten weitere 37 betoffene Familienmitglieder gefunden werden ,die in einem Verwandtschaftsverhältnis ersten Grades zueinander standen. Das durchschnittliche Erkrankungsalter betrug 35 Jahre. Von den 65 Patienten mit AAU wurden 41 auf das Vorliegen von HLA-B27 getestet; nur 2 Patienten waren HLA-B27 negativ.
Schlußfolgerungen: Mit Hilfe klar definierter, phänotypischer Kriterien konnten im Rahmen dieser multizentrischen Studie Familien mit AAU identifiziert werden. Dabei konnte die hohe genetische Korrelation zwischen AAU und HLA-B27 bestätigt werden. Im Gegensatz zur sporadischen AAU zeigen die Ergebnisse dieser Studie jedoch, dass familiäre AAU keine Geschlechtsprädilektion zeigt. Die Suszeptibilität der AAU ist sicherlich multifaktoriell. Mit Hilfe von Gene-mapping Studien an diesen Familien sollen neue Einsichten zu dieser Erkrankung gefunden werden. Unterstützt von NIH, NEI EY13139-01