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Impressum
Das multifokale Elektroretinogramm als Diagnostikum in der xchromosomal rezessiv vererbten Zapfen-Stäbchen Dystrophie
Freisberg L., Verhoeve J., Thliveris A., Ip M.
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Wisconsin, 600 Highland Avenue, Madison WI 53705, USA
Einleitung: X-chromosomal rezessiv vererbte Zapfen-Stäbchen Dystrophie ist eine seltene Erbkrankheit. Nur wenige Familien sind bisher beschrieben. Ein Problem in der genetischen Beratung ist, daß die meisten Trägerinnen klinisch unauffällig sind und auch im Ganzfeld Elektroretinogramm (ERG) nur wenige und nicht-deskriptive Veränderungen zeigen. Wir beschreiben die Untersuchung einer Familie mit X-chromosomal rezessiv vererbter Zapfen-Stäbchen Dystrophie mittels multifokalem ERG und wie dies eine genauere Trägerdiagnostik ermöglicht.
Methode: Wir untersuchten Mitglieder einer Familie mit X-chromosomal rezessiv vererbter Zapfen-Stäbchen Dystrophie deren Stammbaum fünf Generationen mit nachvollziehbar Erkrankten umfasst. Probanden waren erkrankte und gesunde Männer aus drei Generationen sowie eine obligate Trägerin ebenso wie gesunde Frauen der Familie. Eine ausführliche Krankengeschichte, vollständige klinische Untersuchung, Farbsinntestung, Fotographie und Ganzfeld- ebenso wie multifokale Elektroretinographie wurde an allen Probanden durchgeführt.
Ergebnisse: Alle männlichen Träger waren symptomatisch und demonstrierten reduzierten best-korrigierten Visus, variable Myopie, abnormales Ganzfeld ERG ebenso wie signifikant reduziertes multifokales ERG. Ein Mann demonstrierte einen goldenen tapeto-retinalen Schein und hatte einen sehr reduzierten (0,05-0,1) aber stabilen Visus seit dem fünften Lebensjahrzehnt. Farbtestuntersuchung war abnormal in allen erkrankten Männern. Die weibliche Trägerin hatte ein völlig normales klinisches Bild, normalen Visus (1.0), normale Farbsinntestung und normales Ganzfeld ERG. Multifokale ERGs demonstrierten klar pathologische Areale mit deutlich erniedrigten Amplituden bei ihr.
Diskussion: X-chromosomal vererbte Zapfen-Stäbchen Dystrophie ist eine seltene Erkrankung. Wir demonstrieren an dieser, hier erstmals beschriebenen Familie, daß es gelingt, Trägerinnen mit Hilfe des multifokalen ERGs zu bestimmen.