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Impressum
Okuläre Beteiligung beim Nagel-Patella-Syndrom (NPS, MIM # 161200)
Fröhlich S. J., Kalpadakis P., Rudolph G., Boergen K.-P.
Augenklinik der Ludwig-Maximilians-Universität, München
Einleitung: Das "Nagel-Patella-Syndrom" (NPS) ist eine seltene autosomal-dominant vererbbare Systemerkrankung. Der Defekt des auf Chromosom 9 gelegenen Gens LMX1B verursacht eine Vielfalt an typischen Zeichen, zu denen u.a. Onychodysplasie, Patellahypoplasie und Nierenbeteiligung gehören. Außerdem sind Strukturveränderungen an den vorderen Augenabschnitten wie Iris und Ziliarkörper bekannt, was zu einem Offenwinkelglaukom als bereits beschriebene Assoziation führen kann.
Methoden: Eine 42-jährige Mutter stellte sich mit ihrem 4-jährigen Sohn zur Frage der Augenbeteiligung bei molekulargenetisch gesichertem NPS vor. Es fand eine routinemäßige ophthalmologische Untersuchung mit IODMessung statt. Des weiteren wurden Hornhauttopographie, Gonioskopie sowie eine sonographische Bestimmung der Bulbuslänge durchgeführt.
Ergebnisse: Beide Familienangehörige zeigten mit Onychodysplasie und Patellahypoplasie für das NPS typische Symptome. Bei der Mutter lag zusätzlich bei unauffälligem Gesichtsfeld ein manifestes Offenwinkelglaukom mit IOD-Werten zwischen 24 und 26 mm Hg vor, während beim Sohn keine Anhaltspunkte für ein Glaukom gefunden werden konnten. Dafür zeigte er am linken Auge (+8,5 sph., -4,0 cyl./10°) eine ausgeprägte Amblyopie (Visus 0,2) wegen eines stärkeren Astigmatismus als am kontralateralen rechten Auge (+6,0 sph., -1,75 cyl./170°; Visus 0,6).
Diskussion: Wegen der in mehreren Publikationen gesicherten Glaukom- Assoziation sind bei NPS-Patienten regelmäßige Kontrollen des intraokularen Druckes erforderlich. Da Tierexperimente gezeigt haben, dass sich Mutationen des NPS-Gens auf mehrere Abschnitte der vorderen Augensegmente auswirken und auch die Hornhautstruktur betreffen können, wird die in dieser Arbeit beschriebene Refraktionsanomalie als Folge struktureller Veränderungen im Bereich der Hornhaut mit dem NPS in Zusammenhang gebracht.