1Kellner U., 2Pesch U. E., 2Baumann B., 1Jandeck C., 1Foerster M. H., 2Wissinger B.

1Augenklinik, UKBF, FU Berlin, 12200 Berlin; 2Molekulargenetisches Labor, Univ.-Augenklinik, Tübingen, Auf der Morgenstelle 15, 72076 Tübingen

Ziel: Analyse der Bedeutung molekulargenetischer Untersuchungen bei Patienten mit hereditären Optikusatrophien.
Patienten und Methoden: Retrospektive Analyse der klinischen und elektrophysiologischen Befunde von 25 Patienten, bei denen molekulargenetisch die Ursache der Optikusatrophie in Mutationen im mitochondrialen Genom (Leber´sche hereditäre Optikusneuropathie; LHON) oder im OPA1-Gen (autosomal dominante Optikusatrophie; ADOA) begründet ist.
Ergebnisse: Bei 16 Patienten (10 Familien; LHON) ließen sich mitochondriale Mutationen nachweisen, bei 9 Patienten (3 Familien; ADOA) fanden sich Mutationen im OPA1-Gen. Die Expression der Erkrankung war in beiden Gruppen sehr variabel. Der Erkrankungsbeginn lag in der LHON-Gruppe zwischen 7 und 62 Jahren und in der ADOAGruppe zwischen 1 Jahr und 46 Jahren. Alle Patienten zeigten Farbsinnstörungen und pathologische Veränderungen an der Papille. Visusminderung und Gesichtsfeldausfälle waren sehr variabel. Im Muster- VEP fand sich bei LHON stets ein pathologischer Befund, bei ADOA dagegen in einigen Fällen ein normaler Befund. Bei einem Patienten mit LHON konnte durch absoluten Verzicht auf Alkohol- und Nikotingebrauch eine Erkrankung des zweiten Auges vermieden werden.
Schlußfolgerung: Aufgrund der Variabilität der Krankheitsausprägung ist die Familienanamnese und der klinische Befund nur begrenzt verwertbar. Farbsinnstörung und Papillenbefund lassen den Verdacht auf eine hereditäre Optikusatrophie aufkommen. Die molekulargenetische Analyse ist von erheblicher Bedeutung für die korrekte Diagnose, die Behandlung (Alkohol- und Nikotinverzicht bei LHON) und die genetische Beratung der Patienten.

Copyright © Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft, 2001. All rights reserved.

Last updated: 

Webdesign: SPALLEK.COM