Leo-Kottler B., Luberichs J., Besch D., Christ-Adler M., Fauser S.

Univ.-Augenklinik II, Schleichstr. 12-16, D-72076 Tübingen

Die Lebersche Optikusneuropathie (LHON) führt bei den Betroffenen meist zu einer bleibenden hochgradigen Einschränkung des Sehvermögens beider Augen. Eine klinische Besserung ist insbesondere bei Patienten mit der üblichen np 11778 Mutation selten. Wir fanden einen Patienten mit einer zweiten Punktmutation an np 11253 im ND4 Gen mit klinischer Besserung.
Methodik: Die klinische Untersuchung des Patienten umfaßte die Bestimmung der Sehschärfe, die Untersuchung der Gesichtsfelder und den Augenhintergrundsbefund. Aus Lymphozyten isolierte mitochondriale DNA wurde auf alle LHON-relevanten Punktmutationen hin untersucht. Weil der Patient keine der beschriebenen häufigen oder auch bekannten seltenen Mutationen aufwies, wurde eine Sequenzanalyse des gesamten mitochondrialen Genoms durchgeführt.
Ergebnisse: Bei dem Patienten lag ein LHON-typischer ophthalmologischer Befund vor. Er ist ein Einzelfall und erfuhr eine erhebliche klinische Besserung im Krankheitsverlauf. Bei der Sequenzanalyse des mitochondrialen Genoms fand sich eine Punktmutation an Position 11253 im ND4 Gen, die einen Aminosäureaustausch vom konservierten Isoleucin zu Threonin bewirkt.
Diskussion: Nach unserer Kenntnis ist dies der erste LHON Patient mit einer weiteren Punktmutation im ND4 Gen neben der häufigen Mutation an np 11778. Der Krankheitsverlauf bei dieser Mutation an np 11253 war günstiger als dies bei den meisten Patienten mit der Mutation an np 11778 der Fall ist. Interessanterweise ist die neue Punktmutation an Position 11253 im ND4 Gen auch in der Substantia nigra eines Patienten mit M. Parkinson gefunden worden.

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