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Impressum
Grundlagenforschung in der Ophthalmogenetik. Eine Übersicht über aktuelle Entwicklungen.
Lorenz B., Preising M.
Abteilung für Kinderophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik
Klinikum der Universität Regensburg
Auf dem Weg in das neue Jahrhundert hat die Grundlagenforschung in der Ophthalmogenetik erneut ihre Berechtigung gefunden. Unter Nutzung der Erkenntnisse über die genetischen Ursachen erblicher Netzhautdegenerationen ist es erstmals gelungen, im höheren Wirbeltiermodell eine wirksame Gentherapie zu etablieren. Die Methodik ist derzeit auf dem Stand des Nachweises grundsätzlicher Wirksamkeit (Proof-of-Principle) und bedarf nun der ausführlicheren Evaluation hinsichtlich ihrer Übertragbarkeit auf weitere Erkrankungen und Gendefekte, des Anhaltens des Effektes und der Therapierbarkeit verschiedener Stadien der zu behandelnden Netzhautdegeneration. Je näher die Wissenschaft an ihr Ziel der Umsetzung von Grundlagenwissen in therapeutische Anwendungen rückt, desto mehr droht das Interesse an einer breiten genetischen Grundlagenforschung zu erlahmen, die trotz großer Fortschritte bei der Definition ursächlicher genetischer Zusammenhänge der verschiedenen erblichen Augenerkrankungen bei weitem noch nicht alle Fragestellungen zufriedenstellend gelöst hat. So weisen aktuelle Erkenntnisse über die nicht-allelische Heterogenität der frühkindlichen Netzhautdegenerationen und bestimmter Formen der Retinitis pigmentosa immer wieder auf die Notwendigkeit einer Neuklassifizierung der Krankheitsbilder hin, basierend auf den genetischen Ursachen. Dieser einleitende Vortrag wird einige Beispiele nennen und diskutieren.