Polz S., Clemens S.

Universitätsaugenklinik, Rubenowstr. 2, 17487 Greifswald

Hintergrund: Das Weill-Marchesani-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Ein defekter Zonulaansatz am nichtpigmentierten Ziliarepithel der Pars plana bedingt eine progressive Linsensubluxation bei Spärophakie. Eine Folge dieses Defektes ist die Ausbildung eines schwer regulierbaren Sekundärglaukoms. Das Muskel-Skelett-System zeigt eine charakteristische Brachymorphie.
Falldarstellung: Ein 63-jähriger Patient stellte sich mit einer umschriebenen Amotio retinae linksseitig in der Klinik vor. Funduskopisch zeigte sich eine beidseitige totale Linsenluxation in den Glaskörper. Eine medikamentöse Mydriasis war nur geringfügig erzielbar. Der Augeninnendruck lag unter der lokalen Gabe von Dorzolamid, Timolol und Clonidin bei 13 mm Hg. Die Statur des Patienten zeigte den typischen Minderwuchs des Weill-Marchesani-Syndroms mit kurzen tonnenförmigen Oberkörper und kurzen dicken Fingern. Anamnestisch waren beidseits rezidivierende Amotiones und Zyklitiden auffällig. Die Netzhaut wurde 3x rechts mit Cerclage und Plomben wiederangelegt. Eine hohe Amotio linksseitig ohne Foramen war unter strenger Bettruhe und Lochbrille 1966 vollständig rückläufig. Das beidseitige Sekundärglaukom mit episodenartigen Druckspitzen bis 60 mm Hg wurde neben maximaler lokaler und systemischer Therapie mit einer Laseriridotomie therapiert. Wir führten eine Pars Plana Vitrektomie am linken Auge durch. Die luxierte sphärische Linse wurde aus dem Glaskörper entfernt und die Amotio mit einem Gas-Luft-Gemisch wiederangelegt. Zur Regulierung des Sekundärglaukoms wurde eine tiefe Sklerektomie vorgenommen. Im Endresultat betrug der Visus 0,4. Der Augeninnendruck war reguliert.
Schlußfolgerung: Patienten mit einer auffälligen Brachymorphie und Linsenluxation weisen auf ein Weill-Marchesani-Syndrom hin. Sekundärkomplikationen wie Begleitzyklitiden, Sekundärglaukom und rezidivierende Amotiones sind im weiteren Verlauf zu erwarten.

Copyright © Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft, 2001. All rights reserved.

Last updated: 

Webdesign: SPALLEK.COM