Programm & Abstracts                 "Innovationen in der Augenheilkunde"

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Fundus-Autofluoreszenz bei Konduktorinnen für RP3 mit bekanntem Genotyp

1Wegscheider E., 1Lorenz B., 1Preising M., 2Meitinger T.,
1Universität Regensburg, Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Abt. für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik (Regensburg)
2Technische Universität München, Institut für Humangenetik (München)

Zielsetzung: Die Darstellung von Besonderheiten der Fundus-Autofluoreszenz bei Konduktorinnen für RP3 mit bekanntem Genotyp.
Methoden: Sechs Konduktorinnen für RP3 aus einer Familie wurden komplett ophthalmologisch untersucht. Zusätzlich wurde geprüft: Farbensehen (Farnsworth- Munsell Panel D15 Test), Gesichtsfeld (kinetische Goldmann Perimetrie mit den Markern V/4e, III/4e, I/3e, I/2e, I/1e), Ganzfeld- ERG (Nicolet Spirit Untersuchungseinheit: Nicolet, Madison, WI) mit DTL- Fadenelektroden entsprechend dem internationalen Standard, Zweifarbenperimetrie in dunkel,- und helladaptierten Zustand am modifizierten Humphrey- Field- Analyser (HFA), Modell 640 (von F. Fitzke, Ophthalmologisches Institut, London), Autofluoreszenz am konfokalen Scanning Laser Ophthalmoskop (HRA).
Ergebnisse: Bei allen fünf jungen Konduktorinnen (Alter 6- 19 Jahre) zeigte sich ein strahlenförmig angeordnetes Muster mit Bereichen erhöhter und abgeschwächter Autofluoreszenz. Bei der Großmutter (Alter 69 Jahre) war kein solches Muster erkennbar. Die beobachteten Veränderungen waren nicht notwendiger Weise mit den ophthalmoskopisch sichtbaren Veränderungen der Netzhaut, oder den Ergebnissen der elektrophysiologischen und der psychophysischen Tests korreliert.
Schlussfolgerungen: Die Fundus Autofluoreszenz zeigte bei einem hohen Anteil von Konduktorinnen einer Familie mit molekulargenetisch nachgewiesener RP3 ein spezifisches Muster und könnte daher als schneller Test zur Identifizierung junger Überträgerinnen von RP3 dienen. Die Kenntnis der Autofluoreszenz des hinteren Pols bei Mutationen in Genen die X- gebundene Netzhauterkrankungen verursachen, könnte die Suche nach dem Ort des Defektes bei Patienten vereinfachen.
DFG Lo 457/3-3

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