Programm & Abstracts                 "Innovationen in der Augenheilkunde"

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Das Hallermann-Streiff Syndrom: Eine Patientenvorstellung

1Mücke I., 2Käsmann-Kellner B., 2Ruprecht K. W.,
1Universität des Saarlandes, Augenklinik und Poliklinik (Homburg/Saar)
2Universitätskliniken des Saarlandes, Augenklinik und Poliklinik (Homburg/Saar)

Hintergrund: Das Hallermann-Streiff Syndrom (HSS; MIM: 234100) tritt sporadisch auf, wobei äthiologisch eine Neumutation diskutiert wird. Für das Syndrom sind neben einer fazialen Dysmorphie, Minderwuchs und ektodermaler Dysplasie vor allem die beidseitige kongenitale Katarakt und andere variable ophthalmologische Krankheitsbilder charakteristisch.
Kasuistik: Vorgestellt wird ein 5-jähriges Mädchen, bei dem bereits kurz nach der Geburt (34. SSW, small for date) die für das HSS pathognomonische beidseitige Katarakt auffiel. Zunächst musste die operative Therapie einer Duodenalatresie und eines persistierenden Ductus arteriosus Botalli durchgeführt werden. Es bestehen zudem ein Vorhofseptumdefekt, ein Minderwuchs, eine Gaumenspalte, eine faziale Dysmorphie ("Vogelgesicht"), Zahnanomalien und eine Hirnatrophie mit der Folge einer Sprachentwicklungsverzögerung und einer leichten intellektuellen Behinderung. Ophthalmologisch bestand beidseits eine Cataracta congenita und ein kongenitales Glaukom. Therapeutisch erfolgte in der 6. Lebenswoche (früher aufgrund des vorrangigen abdominalen und thorakalen Eingriffs nicht möglich) eine Phakektomie und eine vordere Vitrektomie an beiden Augen. Aufgrund der intraokulären Drucksteigerung wurden beidseits mehrere drucksenkende Operationen (Trabekulektomie, Trabekulotomie, Zyklophotokoagulation) durchgeführt, wodurch der Tensio unter lokaler drucksenkender Therapie derzeit gut reguliert ist. Des weiteren finden sich ein beidseitiger Epikanthus und ein kongenitales Entropium mit Trichiasis, die eine Elektrowimpernepilaton erforderte. Links bestehen zudem eine Peter`sche Anomalie mit Hornhauttrübung, ein Mikrophthalmus, ein Unter- und Oberlidkolobom, eine Ptose sowie eine Exotropie und Hypertropie. Der Strabismus divergens wurde durch Okklussion behandelt.
Schlussfolgerungen: Das Mädchen zeigt alle Kardinalsymptome des HSS. Vor allem durch die frühe Diagnose der obligat auftretenden beidseitigen kongenitalen Katarakt kann der Augenarzt wesentlich zur Diagnosefindung beitragen. Die zahlreichen opthalmologischen Krankheitsbilder erfordern lebenslang regelmässige Kontrollen, um eine normale visuelle Entwicklung zu gewährleisten.

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