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Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) diagnostische und therapeutische Probleme
1Sommer F., 2Fötzsch R., 1Wollensak G., 1Pillunat L. E.,
1Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde (Dresden)
2Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Neurologie (Dresden)
Hintergrund: Als CPEO wird eine Lähmung der äußeren Augenmuskeln mit Ptosis bezeichnet. Bei Vorliegen von neurologischen Störungen oder Befall weiterer Organsysteme, die Jahre nach Beginn der okulären Symptome auftreten können, spricht man von Ophthalmoplegia-plus-Syndrom oder Kearns-Sayre-Syndrom.
Methode: Über 4 Patienten mit CPEO wird berichtet. Bei drei handelt es sich um eine okuläre Form, bei einem um ein Kearns-Sayre-Syndrom. Die Diagnostik schloß Elektromyographie, laborchemische Parameter und muskelbioptische Untersuchungen ein.
Ergebnisse: Die Erkrankung begann im 44., 38., 27. und 7. Lebensjahr mit einer zunächst einseitigen, nach Jahren beidseitigen partiellen Ptosis und Divergenzstellung bei allen 4 Patienten. In allen 4 Fällen ist 31, 29, 21 und 10 Jahre nach Erkrankungsbeginn die Motilität beidseits fast völlig aufgehoben. Bei dem Patienten mit Kearns-Sayre-Syndrom waren Kollapsneigung und Einschränkung der kardio-respiratorischen Leistungsfähigkeit auffällig. Bei 3 Patienten konnte mit Lid- und / oder Augenmuskeloperationen eine Linderung der Beschwerden erreicht werden.
Schlussfolgerungen: Der Erkrankungsbeginn bei CPEO und Kearns-Sayre-Syndrom ist variabel liegt jedoch häufiger im Erwachsenenalter. Milder Beginn und langsames Fortschreiten der Erkrankung erschweren die Diagnosestellung; EMG und Muskelbiopsie helfen, die Diagnose zu sichern. Die Indikation zur Augenmuskeloperation ist aufgrund des progressiven Charakters der Erkrankung sorgfältig abzuwägen.