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Ophthalmologische Befunde und deren Entwicklung bei 21 Patienten mit Cystathionin-ß-Synthase Mangel
1Kolck A., 2Koch H. G., 3Gerding H.,
1 (Münster)
2Westfälische Wilhelms-Universität Münster, Kinderklinik (Münster)
3Westfälische Wilhelms-Universität Münster, Augenklinik (Münster)
Hintergrund: Die ophthalmologischen Befunde von 21 Patienten mit Homocystinurie (HCU), verursacht durch einen Cystathionin-beta-Synthase (CBS)-Mangel, sollten im Hinblick auf den Vitamin B6-Responder Status untersucht werden.
Methode: Die ophthalmologischen Befunde der Patienten mit diesem Krankheitsbild an der Universitäts-Augenklinik Münster wurden analysiert und durch Daten der extern behandelnden Augenärzte sowie stoffwechselphysiologische Daten aus der Kinderklinik ergänzt.
Ergebnisse: Eine Linsendislokation (Subluxation, Luxation) als typisches Symptom wurde bei 20 von 21 Patienten gefunden (95%). In 52% der Fälle war die Linsendislokation (LD) allein initiales Leitsymptom in Richtung korrekter Diagnosestellung der HCU. Das Lebensalter der Patienten bei erster Diagnosestellung der HCU und erster Diagnosestellung einer LD war deutlich unterschiedlich: Median bei partiellen B6-Respondern (B6-PR) und Non-Respondern (B6-NR) zusammengefaßt bei erster Diagnose 6.5 Jahre, Median bei B6-Respondern (B6-R) 18.25 Jahre; Median bei erster Diagnose LD bei B6-PR und B6-NR zusammen 5.25 Jahre, bei B6-R 8.5 Jahre. 2 Patienten entwickelten ein chronisches Glaukom, bei 5 Patienten wurde eine akute Glaukomsituation beobachtet. Eine Ablatio retinae wurde bei einem Patienten an beiden Augen diagnostiziert. Ein Auge war aphak, bei dem anderen Auge war die Linse bereits 17 Jahre in den Glaskörper luxiert gewesen. Bei 12 Patienten wurde eine Linsenchirurgie in unserer Abteilung durchgeführt. Die Sehkraft verbesserte sich daraufhin in 9 Augen (75%). Durchschnittlich verbesserte sich der Visus um ca. 2 Linien auf der Sehleistungsskala nach DIN 58220. Ein Patient, auswärts operiert, entwickelte 7 Tage nach Linsenchirurgie einen Zentralarterienverschluß.
Schlussfolgerungen: 1. Augenveränderungen, hauptsächlich die LD, sind wichtige erste Indikatoren einer HCU. 2. Die erste Diagnose einer LD und einer zugrundeliegenden HCU wurden bei B6-PR und B6-NR früher gefunden als bei B6-R. 3. Durch Linsenchirurgie kann eine deutliche Verbesserung der Sehkraft erreicht werden. Dabei muß auf eine effiziente Kontrolle der Hämostase und des Stoffwechsels geachtet werden.