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Hornhautanomalien bei der Trisomie-16-Maus
1Tost F., 2Buselmaier W., 1Wolfinger J.,
1Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald, Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde (Greifswald)
2Universität Heidelberg, Institut für Humangenetik (Heidelberg)
Hintergrund: Das Down-Syndrom ist die häufigste beim Menschen bekannte Trisomie (1:700). Vor allem Katarakt und Keratokonus können zu einer erheblichen Herabsetzung der Sehschärfe führen. Deshalb sind Untersuchungen an Tiermodellen zur Klärung der Ätiopathogenese von klinischer Relevanz. Allerdings wurden bislang keine Hornhautveränderungen bei der transgenen murinen Trisomie-16 beschrieben.
Methodik: 20 transgene Mäusefeten (n=40 Augen) mit einer induzierten transgenen Trisomie-16 wurden am 17. Tag post conceptionem lichtmikroskopisch untersucht. Standardisierte histopathologische Aufbereitung des Sehorgans, Färbungstechnik: Haemalaun-Eosin, Azan n. Heidenhain und PAS-Reaktion. Auswertung mittels Digitalkamera und Bildnachbearbeitungssystem, Graduierung der morphologischen Störungen von Hornhautepithel, Stroma corneae und Endothel (Grad 1-3).
Ergebnisse: Die transgenen Mäusefeten weisen neben systemischen Entwicklungsstörungen Fehlbildungen des Sehorgans (fehlender transitorischer Lidschluß, Katarakt) mit einer hohen Expressivität auf. Die zum Untersuchungszeitpunkt zu erwartenden Zellschichten und Membranen der Kornea sind bei allen evaluierten Augen vorhanden. Allerdings konnten Entwicklungs- und Differenzierungsstörungen der kornealen Epithelzellagen (Grad 1 17,5%, Grad 2 52,5%) sowie Gefügestörungen des Stroma corneae (Grad 1 2,5%, Grad 2 35% u. Grad 3 62,5% ) als Belege für korneale Minoranomalien beobachtet werden. Im Vergleich mit der Normalentwicklung der Kornea bei der Maus sind die Störungen als morphologische Zeichen einer geringgradigen Hypoplasie der Kornea zu interpretieren. Beim menschlichen Down-Syndrom manifestiert sich ein Keratokonus in etwa 5-10%. Pathomorphologische Veränderungen der Hornhaut wurden bei der murinen Trisomie-16 bislang nicht beschrieben. Unsere Befunde belegen erstmalig Entwicklungsstörungen der Hornhaut bei Feten mit einer murinen Trisomie-16. Diese Minoranomalien der Kornea könnten bei einem späteren Überleben der Tiere durchaus zu einer Wölbungsanomalie (Keratokonus) geführt haben.
Schlussfolgerungen: Transgene Mäusefeten mit einer Trisomie-16 entsprechen in wichtigen Befunden dem klinischen Bild des vom Menschen bekannten Down-Syndroms. Entwicklungsstörungen der Lider und der Linse sind Merkmale von hoher Expressivität, die Hornhauthypoplasie dagegen von geringerer Ausprägung. Nur bei genauer Kenntnis der Normogenese sind Entwicklungsstörungen - wie die beobachteten Minoranomalien der Hornhaut bei der murinen Trisomie-16 - erfassbar.