Programm & Abstracts                 "Innovationen in der Augenheilkunde"

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Multifokaler Morbus Best mit variabler Expressivität bei VMD2-Genmutation (T299>G)

1Frisch I. B., 2Weber B. H. F., 1Holz F. G.,
1Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg, Universitäts-Augenklinik (Heidelberg)
2Julius-Maximilians-Universität Würzburg, Institut für Humangenetik, Biozentrum (Würzburg)

Hintergrund: Bei Morbus Best (VMD) handelt es sich um eine autosomal-dominante Netzhautdystrophie, die durch Mutationen im VMD2-Gen verursacht wird. Neben den typischen makulären, gelblichen Läsionen können selten auch multiple diskrete, vitelliforme Veränderungen extramakulär auftreten. Wir charakterisierten die phänotypischen Ausprägungen bei einer Familie mit multifokalem Morbus Best und analysierten eine bereits bekannte Mutation im VMD2 Gen.
Methode: Die Phänotypisierung erfolgte neben standardisierter Visusbestimmung mittels Fundusphotographie, EOG, Angiographie, Fundusautofluoreszenz und Perimetrie. Die genetische Aufarbeitung erfolgte, indem die 10 kodierenden Exone des VMD2-Gens mit Exon-flankierenden Oligo-nukleotidprimern PCR-amplifiziert und anschließend direkt in beide Richtungen sequenziert wurden.
Ergebnisse: Propositus war ein 55-jähriger männlicher Patient mit seit zwei Jahren zunehmender Visusminderung. Sowohl bei der 88-jährigen Mutter, als auch bei den 48 bzw. 55 Jahre alten Schwestern war eine einseitige Visusminderung bekannt. Der Visus des Patienten betrug rechts 0,3, links 0,8. Perimakulär fanden sich kleinere gelbliche Läsionen, im Bereich der rechten Makula fand sich eine größere gelbliche vitelliforme Veränderung. Die Befunde bei den Geschwistern umfaßten darüber hinaus auch zentrale disziforme Narben und geographische Atrophien. Die Genanalyse ergab im Exon 4 des VMD2-Gens eine heterozygote Veränderung an Nukleotidposi-tion 299 von Thymin nach Guanin (299T>G) mit einem Aminosäureaustausch im Codon 100 von Leucin nach Arginin (Leu100Arg).
Schlussfolgerungen: In dieser Familie fanden sich bei mehreren Betroffenen multifokale vitelliforme Läsionen, wobei die Diagnose des Morbus Best molekulargenetisch gesichert wurde. Das Spektrum der klinischen Ausprägungsformen bei identischem Genotyp zeigt die erhebliche variable Expressivität dieser Erkrankung. Gleichwohl von einer diffusen Expression des abnormen Genprodukts auf Ebene des retinalen Pigmentepithels auszugehen ist, ist es gegenwärtig unklar, welche Faktoren das Auftreten unifokaler gegenüber multifokaler vitelliformer Läsionen mit exzessiver Lipofuszinakkumulation determinieren.

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