Programm & Abstracts                 "Innovationen in der Augenheilkunde"

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Neue Klassifizierung der altersbedingten Makulopathie (ARM) mit Hilfe von Fundusautofluoreszenzbildern zur Erleichterung der Identifizierung von genetischen Mutationen

1Keilhauer C. N., 1Schrader W., 1Haas E., 2Weber B. H. F., 1Grehn F.,
1Bayerische Julius-Maximilians-Universität Würzburg, Universitäts-Augenklinik (Würzburg)
2Julius-Maximilians-Universität Würzburg, Institut für Humangenetik, Biozentrum (Würzburg)

Hintergrund: Es wird vermutet, dass die altersabhängige Makulopathie (ARM) eine Dysfunktion des retinalen Pigmentepithels (RPE) darstellt. Genetische Faktoren scheinen dabei eine Rolle zu spielen. Es wird ein multifaktorieller Vererbungsmodus angenommen. Bei trockenen altersbedingten Makulopathien und Makuladegenerationen zeigen sich charakteristische Autofluoreszenzmuster, die sich mit Hilfe eines konfokalen Scanning Laser Ophthalomoskops darstellen lassen. Die Lipofuszinverteilung am hinteren Pol spiegelt die Funktion des retinalen Pigmentepithels wieder. Sie stellt sich in den meisten Fällen an beiden Augen symmetrisch dar. Wir möchten charakteristische Autofluoreszenzmuster identifizieren und gruppieren.
Methode: Bisher wurden 200 Patienten mit trockener Makulopathie oder beginnender trockener Makuladegeneration analysiert. Mit Hilfe eines konfokalen Scanning Laser Ophthalmoskops (Heidelberg Retina Angiograph: Exz. 488nm, Em.>500nm) wurden Autofluoreszenzbilder erstellt. Funduskopisch zeigten die untersuchten Patienten trockene Pigmentepithelveränderungen wie ausgeprägte Pigmentverschiebungen, beginnende geographische Atrophien oder weiche Drusen ohne Exsudation in der Fluoreszenzangiographie an wenigstens einem Auge.
Ergebnisse: Bei unserer Klassifizierung wurde das Autofluoreszenzmuster paramakulär und parapapillär, die Lipofuzinintensität (nicht quantitativ) sowie die Struktur der Makulaläsion berücksichtigt. Es ergeben sich bisher 6 Großgruppen mit je 3 weiteren Untergruppen.
Schlussfolgerungen: Autofluoreszenzbilder erlauben eine Phänotypisierung einer ARM, da der Zustand des retinalen Pigmentepithels mit diesen Bildern topographisch wiedergegeben werden kann. Zukünftig wird die Suche nach genetischen Mutationen durch den Humangenetiker bei der altersbedingten Makuladegeneration durch spezifische Charakterisierung der Phänotypen erleichtert werden.

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