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Spondylo-okuläres Syndrom mit Katarakt, vorderen Synechien, Netzhautablösung, Hypertelorismus, Platyspondylie und generalisierter Osteoporose
1Rudolph G., 1Kalpadakis P., 2Haritoglou C., 1Boergen K.-P.,
1Ludwig-Maximilians-Universität München, Augenklinik, Kinderophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik (München)
2Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Innenstadt, Augenklinik (München)
Hintergrund: Okulo-skeletale Syndrome mit Katarakt oder Netzhautablösung sind als Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom (OPS) oder in Form von Kollagenerkrankungen wie z.B. dem Stickler Syndrom beschrieben. Typ II Kollagenerkrankungen sind die Ursache für spondylo-epiphysale Dysplasien. Da dieses Kollagen auch im Glaskörper vorhanden ist, könnte ein Zusammenhang mit den hier beschriebenen Augenveränderungen hergestellt werden.
Methode: Wir berichten über konsanguine Eltern und deren sieben Kinder, wovon 5 Kinder massive Augenveränderungen aufweisen. Mit molekulargenetischen Methoden wurden intragenische und flankierende Marker von drei Kollagen-Genen (COL2A, COL11A1, COL11A2, COL11A2-37), sowie das Kandidaten-Intervall für OPS analysiert. Untersuchungen hinsichtlich des Vorliegens einer Stoffwechselerkrankung wurden durchgeführt.
Ergebnisse: Die beiden Eltern wiesen lediglich eine geringe radiäre Linsentrübung auf. Der Phänotyp der betroffenen Kinder reichte von einem fehlenden Linsenkern mit Kapseltrübung bis zur maturen Katarakt, Synechierungen der Iris unterschiedlichen Ausmasses, sowie von einer Netzhautablösung an einem oder beiden Augen bis zur Phtisis bulbi. Weiterhin zeigten alle Betroffenen eine ausgeprägte Platyspondylie mit gestauchtem Oberkörper und eine Skoliose. Das Vorliegen einer Stoffwechselerkrankung konnte ausgechlossen werden, ebenso wie eine Kollagenerkrankung oder OPS.
Schlussfolgerungen: Der Phänotyp der fünf betroffen Kinder zeigt bei variabler Expression wesentliche Gemeinsamkeiten. In Anbetracht des konsanguinen Ursprungs und der geringen Linsentrübungen bei den Eltern ist ein autosomal rezessiver Erbgang für dieses möglicherweise neue Syndrom als wahrscheinlichste Ursache anzunehmen.