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Abstract
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Kein Nachweis von Mutationen im SALL4-Gen beim isolierten, nicht-familiären Retraktionssyndrom nach Stilling-Türk-Duane
Wabbels B. K.1, Kohlhase J.2, Liebers M.2, Lorenz B.1
1Universität Regensburg, Abt. für Kinderophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik, Regensburg; 2Universität Göttingen, Institut für Humangenetik, Göttingen
Hintergrund: Das Retraktionssyndrom nach Stilling-Türk-Duane (DS) (1-4% aller Strabismusfälle) tritt in ca. 90% sporadisch auf mit Bevorzugung des weiblichen Geschlechts und der linken Seite. Beim autosomal-dominanten Okihiro-Syndrom (DS assoziiert mit Fehlbildungen der oberen Extremitäten) wurden kürzlich in 8 Familien Mutationen im SALL4-Gen (auf Chromosom 20) gefunden (Al-Baradie et al., 2002; Kohlhase et al., 2002). Ziel dieser Studie war die Untersuchung dieses Gens beim isolierten sporadischen DS.
Methode: Bei 22 Patienten mit nicht-familiärem DS (Alter 1,5 bis 75 Jahre, 15 weiblich, 7 männlich) sowie zusätzlich bei 33 nicht-betroffenen Eltern (zu Kontrollzwecken) wurde DNA aus peripheren Lymphozyten gewonnen. Anschließend wurde die gesamte kodierende Region des SALL4-Gens durch Sequenzierung bei den Betroffenen untersucht. Patienten und Eltern wurden zusätzlich im Hinblick auf assoziierte Störungen befragt.
Ergebnisse: Bei 17 Patienten bestand das DS links, bei drei rechts und zweimal beidseitig. Ein Patient hatte eine dokumentierte Blockwirbelbildung der HWS. Hörstörungen und Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen wurden nicht beobachtet. Bei den Patienten kon