Programm                 "Degeneration und Regeneration– Grundlagen, Diagnostik und Therapie"


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Abstract
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Aktuelle Aspekte zur Ätiologie angeborener Augenmotilitätsstörungen mit Fehlregenrationen

Lorenz B.
Abteilung für Kinderophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik Klinikum der Universität Regensburg

Angeborene Augenmotilitätsstörungen mit Zeichen der Fehlregeneration umfassen unter anderem das Stillung-Türk-Duane-Syndrom, das okuläre Fibrose-Syndrom und das Marcus-Gunn-Phänomen. Wesentliche Fortschritte bei der Aufklärung der Ätiologie von Augenmotilitätsstörungen sind durch mindestens 4 unterschiedlichen Ansätze erzielt worden: (1) Differenzierte Analyse von definierten Neuronenpopulationen, die spezifische Formen von Augenbewegungen kontrollieren, (2) Aufdeckung sprezifischer Eigenschaften der Augenmuskeln, (3) Aufdeckung einer Hirnstammbeteiligung mittels moderner bildgebender Verfahren sowie neuropathologischer Untersuchungen und (4) genetische Untersuchungen, die die molekularen Vorgänge aufdecken (Engle und Leigh 2002). Für das autosomal rezessiv vererbte okuläre Fibrose-Syndrom (CFEOM3) sind Mutationen in dem Homeodomäne-Transkriptionsfaktor ARIX ursächlich (Nakano et al. 2001). Genexpressionsstudien bei der Maus und beim Zebrafisch zeigen eine selektive Expression in den Kerngebieten der Nn. oculotorius und trochlearis. Das a.d. okuläre Fibrosesyndrom ist genetisch heterogen, derzeit sind 2 Genloci bekannt (FEOM1, FEOM2), wobei die Genidentifikation noch aussteht. Das Okihiro-Syndrom wirh autosomal dominant vererbt und weist neben Extremitätenveränderungen auch Veränderungen im Sinne eines Duane-Syndroms auf. Ursächlich sind heterozygote Mutatione


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