Hotelbuchung
Hotel Registration
Grußwort
Welcome address
Beteiligte Gesellschaften
Societies involved
DOG Information
DOG Information
Eröffnung des Kongresses
Opening Ceremony
Preise
Awards
Ablauf der Tagung 2003
General overview of congress
Lageplan der Räumlichkeiten
Map of Congress Center
Wissenschaftliche Themen
Scientific topics
Symposien
Symposia
Wissenschaftliches Programm
Scientific program
Posterpräsentationen
Poster Presentation
Kurse
Courses
Begleitende Veranstaltungen
Accompanying program
Arbeitssitzungen
Working sessions
Rahmenprogramm
Social program
Allgemeine Informationen
General Information
Autorenindex
Index of Authors
Industrieaussteller
Commercial exhibitors
Sponsoren
Sponsors
Impressum
DOG Homepage
Abstract
Abstract
Aktuelle Aspekte zur Ätiologie angeborener Augenmotilitätsstörungen mit Fehlregenrationen
Lorenz B.
Abteilung für Kinderophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik Klinikum der Universität Regensburg
Angeborene Augenmotilitätsstörungen mit Zeichen der Fehlregeneration umfassen unter anderem das Stillung-Türk-Duane-Syndrom, das okuläre Fibrose-Syndrom und das Marcus-Gunn-Phänomen. Wesentliche Fortschritte bei der Aufklärung der Ätiologie von Augenmotilitätsstörungen sind durch mindestens 4 unterschiedlichen Ansätze erzielt worden: (1) Differenzierte Analyse von definierten Neuronenpopulationen, die spezifische Formen von Augenbewegungen kontrollieren, (2) Aufdeckung sprezifischer Eigenschaften der Augenmuskeln, (3) Aufdeckung einer Hirnstammbeteiligung mittels moderner bildgebender Verfahren sowie neuropathologischer Untersuchungen und (4) genetische Untersuchungen, die die molekularen Vorgänge aufdecken (Engle und Leigh 2002). Für das autosomal rezessiv vererbte okuläre Fibrose-Syndrom (CFEOM3) sind Mutationen in dem Homeodomäne-Transkriptionsfaktor ARIX ursächlich (Nakano et al. 2001). Genexpressionsstudien bei der Maus und beim Zebrafisch zeigen eine selektive Expression in den Kerngebieten der Nn. oculotorius und trochlearis. Das a.d. okuläre Fibrosesyndrom ist genetisch heterogen, derzeit sind 2 Genloci bekannt (FEOM1, FEOM2), wobei die Genidentifikation noch aussteht. Das Okihiro-Syndrom wirh autosomal dominant vererbt und weist neben Extremitätenveränderungen auch Veränderungen im Sinne eines Duane-Syndroms auf. Ursächlich sind heterozygote Mutatione