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Abstract
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Genetische Aspekte der kongenitalen konjunktivalen Teleangiektasien am Beispiel von drei verschiedenen Phakomatosen
Holak H.1, Holak S.2, Loel U.3
1Augenärtzliche Gemeinschaftspraxis, 3Neurologische Praxisgemeinschaft, Rudolf-Virchow-Ärztehaus, Salzgitter; 2Augenabteilung der Schlosspark-Klinik, Berlin
Hintergrund: Die kongenitalen konjunktivalen Teleangiektasien gehören zu Störungen der Embryogenese oder der Chromosomen (autosomal-rezessive Vererbungsmuster) und bilden abhängig vom Zeitpunkt der Störung in der embryonalen Entwicklung typische Syndrome: Louis-Bar-Syndrom, Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom, Sturge-Weber-Syndrom.
Methode: Es wurde eine interdisziplinäre (ophthalmologische und neurologische) Untersuchung durchgeführt. Entsprechend der neurologischen Symptomatik z.B. Ataxie erfolgte eine MRT Untersuchung des Gehirns. Die bei allen Patienten durchgeführte Chromosomenanalyse diente zum Nachweis der typischen erhöhten chromosomalen Bruchrate und zur weiteren molekulargenetischen Diagnostik. Die FAG der erweiterten Bindehautgefäße konnte Unterschiede in der Permeabilität nachweisen
Ergebnisse: Die typische klinische Symptomatik der Ataxia-Teleangiectasia wurde durch eine typische Hypoplasie des Vermes cerebelli im MRT Bild sowie einer erhöhten Bruchrate der Chromosomen bestätigt. Bei der autosomal-rezessiven Vererbung waren andere Familienmitglieder nicht von der Krankheit betroffen. Bei Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom mit einer ausgeprägten Varikosis der Extremitäten und Bein-Elephantiasis