Programm                 "Degeneration und Regeneration– Grundlagen, Diagnostik und Therapie"


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Abstract
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Hornhautbeteiligung bei LCAT-Mangel - Bericht über 2 Patienten

Viestenz A., Küchle M., Seitz S. 
Augenklinik mit Poliklinik der Universität Erlangen-Nürnberg

Hintergrund: Differentialdiagnosen bilateraler stromaler Hornhauttrübungen sind entscheidend, um eventuell assoziierte Systemerkrankungen zu detektieren: entzündliche Erkrankungen, Mukopolysaccharidosen, HDL-Mangelkrankheiten, Schnyder´sche kristalline Hornhautdystrophie, Lipidkeratopathie, Zystinose, Gicht und Mukolipidosen.
Methode: Zwei nicht verwandte Männer litten an bilateraler stromaler Hornhauttrübung. Die Kornea zeigte milchig-weißliche, nebelige, diffuse stromale Einlagerungen mit prominentem Arcus lipoides (Visus R/L<0,63; im Gegenlicht < 0,125). Bereits 10 Jahre zuvor wurde bei einem Patienten extern eine "gittrige Hornhautdystrophie" diagnostiziert. Die Hornhaut war beidseits verdickt (>0,60 mm). Die übrigen vorderen und hinteren Augenabschnitte waren altersentsprechend regelrecht.
Ergebnisse: Der Serum-HDL-Spiegel war pathologisch erniedrigt (<8 mg/dl), ebenso die LCAT-Aktivität. Im Blut fanden sich Target-Zellen aufgrund einer Membraninstabilität der Erythrozyten. Bei beiden Patienten wurde eine perforierende Keratoplastik durchgeführt. Der Epithelschluß erfolgte erst am 25. bzw. 32. postoperativen Tag. Histologisch zeigte das Hornhautstroma multiple Vakuolen und Amyloidplaques. Die genetische Analyse ergab zwei Mutationen im Chromosom 16 des LCAT-Gens: im Exon 1, Codon 13: T13M und Exon 5, Codon 192: L192P bzw. eine Mutation im Codon 123: T123I (Labor Prof. G. Assman


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