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Abstract
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Das Marfan-Syndrom eine retrospektive Studie
Holland D., Roider J.
Augenklinik, Universitätsklinikum Schleswig Holstein, Campus Kiel
Hintergrund: Das Marfan-Syndrom (MS) stellt eine dominat vererbte mesodermale Dystrophie dar. Unter anderem findet sich ein abnormes Längenwachstum, Arachnodaktylie, Anomalien des Brustkorbs sowie letal bedrohliche Herzfehler und Aortenaneurysmen. Ophthalmologischerseits sind als bekannteste Veränderungen besonders die Myopie, Linsenluxation und Sphärophakie zu nennen. Wir führten eine Querschnittsstudie einer Marfan Population in Deutschland bzgl. funktioneller, refraktiver und anderer pathologischer Veränderungen durch.
Methode: Mit Hilfe der deutschen Marfan-Hilfe e.V. wurde ein Fragebogen an die Mitglieder verteilt, in dem die relevantesten Punkte bzgl. des MS abgefragt wurden. 71 Bögen konnten ausgewertet werden.
Ergebnisse: Es ergab sich eine symmetrische Geschlechtsverteilung bei einem Altersdurchschnitt von 35 Jahren (Median 42). Bestätigt wurde die Überzahl von Refraktionsfehlern. Lediglich ein Patient war emmetrop. 50 Patienten waren myop und 15 hyperop. Ein Astigmatismus wurde bei 61 sowie eine Anisometropie bei 13 Patienten nachgewiesen. Der Durchschnittsvisus lag bei 0,7. Blindheit lag bei sieben Augen vor, Lichtscheinwahrnehmung bei einem Auge. Ursächlich war in allen Fällen eine Amotio bei Aphakie. Operativ therapiert wurde eine Amotio retinae bei 11 Patienten. Eine richtungs-symmetrische Linsenluxation wurde in 38 Fällen beobachtet. Diese wurde in 16 Fällen operativ therapiert. Aufgrund einer Cataract war bei sech