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Abstract
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Bedeutung der familiären Untersuchungen in der juvenilen Retinoschisis
Kłosowska-Zawadka A.1, Bernardczyk-Meller J.1, Gotz-Więckowska A.1, Krawczyński M.2
1Katedra i Klinika Okulistyki, 2Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Akademii Medycznej w Poznaniu
Hintergrund: Die juvenile Retinoschisis ist eine vitreoretinale Dystrophie. Es wird X-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft ausschliesslich Jungs zwischen 5-10 Lebensalter. Es führt zu dem Visusverlust wegen der Makulopathie. Es kann stationär oder progressiv sein.
Ergebnisse: Die Autoren beschreiben ein Fall des 17 jährigen Junges, bei dem der Visusverlus, die Hypermetropie und die beiseitige Spaltbildung der Netzhaut im Makulabereich beobachtet wurde. In den elektrophisiologischen Untersuchungen wurde eine beteutende b-Wellereduktion mit der bewahrenen a-Welle festgestellt., besonders in der skotopischen ERG-Untersuchung. Unter Berücksichtigung des 50%-en Riskos der Retnoschisis bei den Brüdern des Junges (bisher gesund) wurde die volle Augenuntersuchung, die elektrophisiologische und angiograpische Untersuchung, der Farbsinn und das Gesichtsfeld durchgeführt. Bei einem Bruder (13 Jahre alt) wurde der Visusverlus, der gemischter Astigmatismus und die Makulopathie ohne periphere Veränderung festgestellt. Das Elektroretinogramm war gleich wie bei dem älteren Bruder, typisch für die juvenile Retinoschisis. Bei dem jungsten Bruder (8 Jahre alt) wurde der Visusverlust, die Hypermetropie und die Makulopathie diagnostiziert. Die Veränderunge