Programm                 "Degeneration und Regeneration– Grundlagen, Diagnostik und Therapie"


Hotelbuchung
   Hotel Registration
Grußwort
   Welcome address
Beteiligte Gesellschaften
   Societies involved
DOG Information
   DOG Information
Eröffnung des Kongresses
   Opening Ceremony
Preise
   Awards
Ablauf der Tagung 2003
   General overview of congress
Lageplan der Räumlichkeiten
   Map of Congress Center
Wissenschaftliche Themen
   Scientific topics
Symposien
   Symposia
Wissenschaftliches Programm
   Scientific program
Posterpräsentationen
   Poster Presentation
Kurse
   Courses
Begleitende Veranstaltungen
   Accompanying program
Arbeitssitzungen
   Working sessions
Rahmenprogramm
   Social program
Allgemeine Informationen
   General Information
Autorenindex
   Index of Authors
Industrieaussteller
   Commercial exhibitors
Sponsoren
   Sponsors
Impressum



DOG Homepage


Abstract
Abstract

Beidseitige Limbusinsuffizienz bei KID-Syndrom

Messmer E. M.1, Rittinger O.2, Janecke A.3, Kenyon K. R.4, Kampik A.1
1Augenklinik, Ludwig-Maximillian-Universität, München; 2St. Johanns-Spital, Landesklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg/A; 3Institut für Med. Biologie und Humangenetik, Innsbruck/A; 4Cornea Consultants, Boston/USA

Hintergrund: Das "Keratitis-Ichthyosis-Deafness-Syndrom - KID-Syndrom" ist Folge einer kongenitalen ektodermalen Dysplasie. Es betrifft die Epidermis (Erythrokeratodermie), das Innenohr (neurosensorische Taubheit) sowie das Auge (Keratitis, Hornhauttrübung, Vaskularisationen). Eine heterozygote "Missense"-Mutation im Connexin-26 Gen, GjB2, wurde bei einer Reihe von KID-Patienten beschrieben. Wir berichten über einen jetzt 12-jährigen Jungen mit molekulargenetisch gesichertem KID-Syndrom und beidseitiger Limbusinsuffizienz.
Methode: Bei unserem Patienten bestehen eine Innenohrschwerhörigkeit, kubitale Kontrakturen, eine palmoplantare Hyperkeratose, depigmentiertes, spärliches Kopfhaar, dystrophe Fussnägel sowie nicht-entzündliche Papeln der Haut. Die ophthalmolgische Erstvorstellung in unserer Klinik erfolgte im Alter von 8 Jahren aufgrund beidseitiger Konjunktivalisation der Hornhaut bis parazentral mit rezidizierenden Hornhauterosionen. Der Visus betrug R/L 0,1. Bei progredientem Verlauf wurde beidseits eine Keratektomie mit Limbustransplantation von den HLA-verwandten Eltern, Amniontransplantation und temporaler Tarsorrhaphie durchgeführ


Zurück | Back