Hotelbuchung
Hotel Registration
Grußwort
Welcome address
Beteiligte Gesellschaften
Societies involved
DOG Information
DOG Information
Eröffnung des Kongresses
Opening Ceremony
Preise
Awards
Ablauf der Tagung 2003
General overview of congress
Lageplan der Räumlichkeiten
Map of Congress Center
Wissenschaftliche Themen
Scientific topics
Symposien
Symposia
Wissenschaftliches Programm
Scientific program
Posterpräsentationen
Poster Presentation
Kurse
Courses
Begleitende Veranstaltungen
Accompanying program
Arbeitssitzungen
Working sessions
Rahmenprogramm
Social program
Allgemeine Informationen
General Information
Autorenindex
Index of Authors
Industrieaussteller
Commercial exhibitors
Sponsoren
Sponsors
Impressum
DOG Homepage
Abstract
Abstract
Beidseitige Limbusinsuffizienz bei KID-Syndrom
Messmer E. M.1, Rittinger O.2, Janecke A.3, Kenyon K. R.4, Kampik A.1
1Augenklinik, Ludwig-Maximillian-Universität, München; 2St. Johanns-Spital, Landesklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg/A; 3Institut für Med. Biologie und Humangenetik, Innsbruck/A; 4Cornea Consultants, Boston/USA
Hintergrund: Das "Keratitis-Ichthyosis-Deafness-Syndrom - KID-Syndrom" ist Folge einer kongenitalen ektodermalen Dysplasie. Es betrifft die Epidermis (Erythrokeratodermie), das Innenohr (neurosensorische Taubheit) sowie das Auge (Keratitis, Hornhauttrübung, Vaskularisationen). Eine heterozygote "Missense"-Mutation im Connexin-26 Gen, GjB2, wurde bei einer Reihe von KID-Patienten beschrieben. Wir berichten über einen jetzt 12-jährigen Jungen mit molekulargenetisch gesichertem KID-Syndrom und beidseitiger Limbusinsuffizienz.
Methode: Bei unserem Patienten bestehen eine Innenohrschwerhörigkeit, kubitale Kontrakturen, eine palmoplantare Hyperkeratose, depigmentiertes, spärliches Kopfhaar, dystrophe Fussnägel sowie nicht-entzündliche Papeln der Haut. Die ophthalmolgische Erstvorstellung in unserer Klinik erfolgte im Alter von 8 Jahren aufgrund beidseitiger Konjunktivalisation der Hornhaut bis parazentral mit rezidizierenden Hornhauterosionen. Der Visus betrug R/L 0,1. Bei progredientem Verlauf wurde beidseits eine Keratektomie mit Limbustransplantation von den HLA-verwandten Eltern, Amniontransplantation und temporaler Tarsorrhaphie durchgeführ