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Abstract
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Venenastverschluss und Abduzensparese bei Protein-S-Mangel eine genealogische Untersuchung
Holak N.1, Holak H.1, Ernst S.2, Holak S.3
1Gemeinschaftspraxis der Augenärzte im Rudolf-Virchow-Ärztehaus, Salzgitter; 2Augenklinik des städtischen Klinikums Braunschweig; 3Augenabteilung der Schlosspark-Klinik, Berlin
Hintergrund: Ein Protein S Mangel, der in 0,7% der Population vertreten ist, gehört zu einer kongenitalen Ursache der Venenastverschlüsse und wird autosomal-dominant vererbt. Bei Heterozygoten besteht ein um den Faktor 5 erhöhtes Risiko für venöse Verschlüsse.
Methode: Es wurde eine genealogische Studie von 3 Generationen einer Familie mit verschiedenen venösen Verschlüssen und darauffolgenden Komplikationen durchgeführt. Bei den Patienten wurden FLA, bei Hirnsymptomatik ein MRT, die Bestimmung von Protein C und S, APC-Resistenz und eine Chromosomenanalyse durchgeführt.
Ergebnisse: Vier Familienmitglieder aus drei Generationen leideten unter Komplikationen der Venenthrombose. In der ersten Generation ist ein Großonkel infolge der Komplikationen einer tiefen Beinvenenthrombose verstorben. In der zweiten Generation erlitt die Mutter im Alter von 41 Jahren eine Venenastthrombose mit einer Protein S Aktivität von 18%.Gleichzeitig entstand eine Abduzensparese mit multiplen cerebralen Läsionen (wahrscheinlich postthrombotisch) im MRT. Im FAG zeigt sich das typische Bild einer Astvenenthrombose mit Z.n. Laserkoagulation. In der dritten Generation ist im sechszehnten Lebensjahr der Tochte