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Abstract
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Okuläre Manifestationen bei der VACTERL-Assoziation
Schüller C., Schneider M.
Medizinisches Zentrum für Augenheilkunde der Philipps-Universität Marburg
Hintergrund: Die VACTERL-Assoziation stellt ein sehr seltenes Mißbildungssyndrom verschiedener Organsysteme dar. Dazu gehören als Haupterkrankungen Vertebral Defects (V), Atresia Anorectal (A), Cardiac Anomalies (C), Tracheooesophageal Fistula (T) with Esophageal Atresia (E), Renal Anomalies (R) and Upper Limb Defects (L). Okuläre Manifestationen wurden bisher in der deutsch- und englischsprachigen Literatur in nur vier Fällen vorbeschrieben.
Methode: Falldarstellung
Ergebnisse: Als okuläre Manifestationen wurden bisher über fehlende Hornhautsensibilität und hierdurch selbstinduzierte Hornhautläsionen berichtet. Weiterhin sind Strabismus concomitans und Anisometropie sowie in einem Fall eine Anlagestörung der Tränengänge beschrieben worden. Bei unserem Patienten zeigten sich eine Analstenose, ein Hodenhochstand sowie Fehlbildungen der linken Hand. Okuläre Manifestationen waren eine getrübte und vaskularisierte Hornhaut, sowie ein unvollständige Irisanlage. Der Einblick in tiefere Stukturen war nicht möglich. Eine Ultraschall-B-Bild-Untersuchung zeigte beidseits ein Staphyloma posticum. Darüber hinaus zeigte sich ein Pendelnystagmus sowie eine Esotropie.
Schlussfolgerungen: Man geht davon aus, dass es sich bei der VACTERL-Assoziation um ein allgemeine Differenzierungsstörung des Mesenchyms handelt, die vor dem 35. Schwangerschaftstag eintritt. In diesen Zeitraum fällt auch der Beginn der Entwicklung des