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Abstract
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Vergleich von Mutationsspektrum und phylogenetischer Abweichung zur funktionellen Charakterisierung des Krankheitsgens für die X-chromosomal vererbte kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB1)
Jacobi F.1, Pusch C. M.2
1Zentrum für Augenheilkunde Gießen; 2Institut für Anthropologie und Humangenetik Tübingen
Hintergrund: Die komplette Form der X-chromosomalen kongenitalen stationären Nachtblindheit (CSNB1) ist eine seltene, erbliche Netzhauterkrankung, die durch einen charakteristischen klinischen und elektrophysiologischen Befund gekennzeichnet ist. Das Produkt des ursächlichen Krankheitsgens (NYX) stellt einen neuen Proteintyp aus der Familie der kleinen Leucin-reichen Proteoglykane dar. Hauptstrukturmerkmal des Nyctalopin-Proteins ist eine degenerierte Konsensus-Sequenz von neun strukturell konservierten Aminosäuren (leucine-rich repeat, LRR), vorwiegend Leucin Residuen, die in mehreren Einheiten tandemartig angeordnet sind. Während die Proteinfunktion noch weitgehend unbekannt ist, sollen vergleichende Sequenzuntersuchungen von Mutationen und phylogenetischen Abweichungen des NYX-orthologen Gens Hinweise zur funktionellen Charakterisierung des NYX-Gens liefern.
Methode: Standardmethoden der Polymerasekettenreaktion und DNA-Sequenzierung wurden zur Mutationsanalyse und für Homologieuntersuchungen verwandt. An zwei unverwandten Familien mit klinisch diagnostizierter CSNB1 erfolgte eine Mutationsanalyse. Zur Auswertung wurden ferner die Daten früherer CSNB1-Mutationsanalysen eingesetzt. Zur vergleichenden Untersuchung von NYX-