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Abstract
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Autosomal-dominante rhegmatogene Amotio retinae
Ebner S.1, Mohr N.2, Brunner S.2, Dithmar S.1, Weber B. H. F.2, Holz F. G.1
1Universitäts-Augenklinik Heidelberg; 2Institut für Humangenetik, Biozentrum, Universität Würzburg
Hintergrund: Die genetischen Grundlagen nicht-syndromaler rhegmatogener Netzhautablösungen sind bislang weitgehend ungeklärt. Mit dem Ziel den zugrundeliegenden Gendefekt zu beschreiben und damit auch einen möglichen Risikofaktor für andere Netzhautablösungen zu identifizieren, wurde eine größere Familie mit autosomal-dominanter Amotio retinae untersucht.
Methode: Insgesamt wurden 7 Betroffene und 9 unauffällige Mitglieder aus 4 Generationen einer Familie phänotypisch charakterisiert und molekulargenetisch aufgearbeitet. Der okuläre Phänotyp ging nicht mit anderen, extraokularen incl. oro-fazialen, Gelenk- oder sonstigen sensorischen pathologischen Veränderungen einher. Betroffene und nicht-betroffene Familienmitglieder wurden mit Hilfe etablierter Mikrosatellitenmarker genotypisiert.
Ergebnisse: Bekannte Genloci für syndromale und nicht-syndromale Netzhautablösungen und Myopie konnten aufgrund fehlender Kopplung ausgeschlossen werden. Hierzu gehören der 10q21 Locus [OMIM #221900], 12q21-q23 [OMIM #603221]) und der 18p11.31 Locus [OMIM #160700] ).
Schlussfolgerungen: Die bisherigen Daten lassen auf genetische Heterogenität für rhegmatogene Netzhautablösungen bzw. Myopie schliessen. Die Größe der hier untersuchten Familie sollte ausreichen, um den Ge