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Abstract
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Refraktion bei Albinismus
Kootz D., Käsmann-Kellner B., Löw U., Ruprecht K. W.
Universitäts-Augenklinik, Homburg/Saar
Hintergrund: Beim okulokutanen und beim okulären Albinismus sind hohe Refraktionsanomalien (Hyperopie, Myopia magna, Astigmatismen) bekannt und können sich auf den erreichten Visus auswirken. Während beim okulären Albinismus bislang erst ein Genort bekannt ist (X), sind beim okulokutanen Albinismus (isoliert und im Rahmen von Syndromen) heute 11 Gene mit 17 Untertypen bekannt. Bislang ist nicht bekannt, ob sich die Typen von Seiten der Refraktion unterscheiden.
Methode: Wir bestimmten bei 318 Patienten mit okulärem und okulokutanem Albinismus (im Alter von 6 Monaten bis 84 Jahren) die Sehschärfe und die objektive Refraktion in Zykloplegie. Die objektive Refraktion wurde bei allen Patienten skiaskopisch bestimmt. (Zykloplegie bei Kindern unter 5 Jahren: 1% Atropintropfen, ab dem 5. Lebensjahr: Zyklopentolat-Schema: 3 maliges Tropfen im Abstand von 15 Minuten, die Messung erfolgt 20 Minuten nach der letzten Applikation). Zudem wurde bei n = 242 Patienten eine molekulargenetische Analyse durchgeführt und bei den bereits vorliegenden Resultaten auf Korrelationen zwischen molekulargenetischem Albinismustyp und Refraktion sowie auf Korrelationen zum Visus untersucht.
Ergebnisse: Insgesamt fanden sich sphärische Refraktionen zwischen - 20,0 D und + 11,5D, die astigmaten Refraktionen lagen zwischen 0,0 D und - 8,5D. OCA1 (Ty-Gen-bezogen) weist Refraktionswerte auf, die signifikant mehr im Minusbereich liegen als bei den anderen Albinismustypen. Astigmate