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Abstract
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Familiäre idiopathische retinale Perlschnurvenen und Venenastverschluss
Althaus C., Birnbaum F.
Augenklinik, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf
Hintergrund: Perlschnurvenen werden als sekundäre Veränderungen bei chronischen Erkrankungen des retinalen Gefäßsystems oder Hyperviskositätssyndrom beobachtet. Bisher sind nur sehr wenige primär betroffene Patienten beschrieben worden, in deren Familien gleiches in unterschiedlichen Ausprägungsgraden diagnostiziert werden konnten. Hierbei sind sekundäre Komplikationen wie Zentral- bzw. Astvenenverschlüsse und präretinale Blutungen beobachtet worden.
Methode: Wir berichten von einer 17 jährigen Patientin mit linksseitigen retinalen Astvenenverschluss bei beidseitigem Vorliegen massiv ausgeprägter Perlschnurvenen in allen 4 Quadranten.
Ergebnisse: Fluoreszenzangiographisch bestätigte sich ein Verschluss des temporal oberen Venenastes mit Makulaödem und Visusreduktion auf 0,25. Die Arm-Retina-Zeit, sowie die arterio-venöse Passagezeit waren in den nicht betroffenen Venenästen nicht pathologisch verändert. Alle 8 Venenäste wiesen massive perlschnurartige Einkerbungen im Wechsel mit Dilatationen der Kaliber auf, die von den zentralen bis zu den peripheren Venenabschnitten zu beobachten waren. Die Untersuchung weiterer Familienmitglieder ergab einen ebenso typischen, wenn auch schwächer ausgeprägten Befund beim Vater, bisher ohne Komplikationen. Laborchemisch waren bei beiden Patienten lediglich eine Leukozytose bei sonst unauffälligen Befunden zu verzeichnen.
Schlussfolgerungen: Familiäre primäre Perlschnurvene