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Abstract
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Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) C677T Polymorphismus ist ein genetischer Risikofaktor für primäre Offenwinkelglaukome
Jünemann A.1, von Ahsen N.3, Lausen B.4, Roedl J.1,Henkel K.2, Römer K.2,Kornhuber J.2, Bleich S.2
1Augenklinik mit Poliklinik, 2Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie, 4Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 3Institut für Klinische Chemie, Georg-August-Universität, Göttingen
Hintergrund: Homozystein kann zu Veränderungen der Extrazellulärmatrix und zu neuronalem Zelltod führen, zwei Characteristika der Offenwinkelglaukome (OWG). Homozygoter oder heterozygoter thermolabiler MTHFR-Mangel ist der häufigste ätiologische Faktor für eine moderate Hyperhomozysteinämie. In dieser Studie wurde die Prävalenz der thermolabilen MTHFR C677T Variante bei Patienten mit primärem (POWG) und sekundärem OWG bei Pseudoexfoliationssyndrom (PEXG) untersucht.
Methode: MTHFR C677T Genotypisierung wurde bei Patienten mit POWG (n=45), PEXG (n=44) und 29 Kontrollen mit Katarakt mittels real-time PCR durchgeführt. Patienten mit anderen Risikofaktoren für eine Hyperhomozysteinämie wurden ausgeschlossen. Kontrollen und Patientengruppen stimmten bezüglich Alter, Geschlecht und der Diagnose für arterielle Hypertonie überein. Statistik: Fisher's exact-Test, Odds ratio (OR) mit 95% Konfidenzintervall (CI). Die Studienpopulationen befanden sich im Hardy-Weinberg-Equ