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Abstract
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Okuläre Komplikationen eines Patienten mit Christ-Siemens-Touraine-Syndrom
Scherer M., Hartmann C., Rieck P.
Universitäts-Augenklinik der Charité, Humboldt-Universität zu Berlin
Hintergrund: Das Christ-Siemens-Touraine (CST) Syndrom ist die häufigste Form der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie. Die Erkankung folgt einem X-chromosomal rezessiven Erbgang (chromosomale Lokalisation: Xq12-q13.1). Das CST Syndrom ist charakterisiert durch die Hauptmerkmale Hypotrichose, Hypodontie, Onychodysplasie und Hypohidrose. Letztere kann dabei zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Aufgrund okulärer Oberflächenstörungen sind auch korneale Komplikationen denkbar, wie sie bei anderen Formen der ektodermalen Dysplasie beschrieben wurden.
Ergebnisse: Falldarstellung: Wir berichten über einen 6-jährigen Patienten, bei dem vor kurzem der Mutationsnachweis gelang. Ophthalmologisch auffällig wurde der Patient bei seit Geburt bestehenden rezidivierenden Keratokonjunktivitiden, wobei keine okuläre Basisoberflächenpflege durchgeführt wurde. Die Erstvorstellung bei uns erfolgte vor einem Jahr bei infektiösem Hornhautulkus des RA, das unter antibiotischer Lokaltherapie narbig abheilte. Weitere okuläre Befunde waren diffuse periphere subepitheliale Hornhauttrübungen sowie eine epitheliale Stippung. Dabei zeigte sich eine Minderung der Tränensekretion bei erhaltener Hornhautsensibilität. Die oberen Tränenpünktchen waren dysplastisch und es fand sich eine Polytrichosis.
Schlussfolgerungen: Bei Patienten mit Christ-Siemens-Touraine Syndrom sind regelmäßige augenärzt