Preisträger

Preisverleihungen 2007 - Würdigung der Preisträger

Retinitis-Pigmentosa-Preis
gestiftet von Pro Retina Deutschland e.V. und der RP-Vereinigung Schweiz 

Dotierung  2.000 € + Finanzierung e. Kongressaufenthalts in Übersee im Wert von 1.500 €

Preisträger:
Dipl.-Biol. Inga Ebermann, Bonn

Laudatio
Prof. Dr. med. E. Zrenner,
Vorsitzender des Wissenschaftlich-Medizinischen Beirates der Pro Retina Deutschland e.V.

Der Wissenschaftlich-Medizinische Beirat der Pro Retina Deutschland e.V. und der Retina Suisse bestehend aus: Herrn Prof. Andreas Gal/Hamburg, Prof. Heinrich Gerding/Schweiz, Herrn PD Andreas Grimm/Zürich, Herrn Prof. Frank Holz/Bonn, Herrn Prof. Ulrich Kellner/Bonn, Herrn Prof. Hermann Krastel/Heidelberg, Frau Prof. Birgit Lorenz/Regensburg, Herrn Prof. Reinhard Paulsen/Karlsruhe, Herrn Prof. Klaus Rüther/Berlin, Herrn Prof. Dr. Olaf Strauss/Hamburg, Herrn Prof. Bernhard Weber/Regensburg und Herrn Prof. Eberhart Zrenner/Tübingen (Vorsitzender) haben

Frau Dipl.-Biol. Inga Ebermann

den Retinitis pigmentosa Forschungspreis 2007 zur Verhütung von Blindheit

zuerkannt, für ihre miteinander verbundenen Publikationen:

Ebermann I, Scholl HPN, Charbel Issa P, Becirovic E, Lamprecht J, Jurklies B, Millan JM, Aller E, Mitter D, Bolz H:
A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss. Hum Genet, 121(2):203-211 (2007)

Ebermann I, Walger M, Scholl HPN, Issa PC, Luke C, Nurnberg G, Lang-Roth R, Becker C, Nurnberg P, Bolz HJ:
Truncating mutation of the DFNB59 gene causes cochlear hearing impairment and central vestibular dysfunction. Hum Mutat, 28(6):571-577 (2007)

Mit der in Human Genetics publizierten Arbeit gelang es Frau Dipl.-Biol. Ebermann und den Ko-Autoren erstmals die Identifizierung eines Gens für das Usher-Syndrom durch einen Kandidaten-Gen-Ansatz, der sich neue Erkenntnisse über die Interaktion der verschiedenen Usher-Genprodukte und die mit diesem Komplex assoziierten Proteine zunutze machte. Das untersuchte Kandidaten-Gen, DFNB31, kodiert für das Protein Whirlin. Mutationen in diesem Gen führen sowohl beim Menschen als auch bei der Maus zu angeborener kompletter Taubheit. Ebermann et al. identifizierten Mutationen in einer deutschen Familie mit Usher-Syndrom Typ 2. Anders als die Taubheitsmutationen liegen die USH2-Mutationen am Anfang des Gens. Sie betreffen damit auch Bereiche, die offenbar für die Integrität der Retina wichtig sind. Eine kurze C-terminale Isoform von Whirlin, die offenbar die größere Rolle für das Hören spielt, bleibt unbeeinträchtigt – die Schwerhörigkeit ist daher relativ mild. Eine solche Genotyp-Phänotyp-Korrelation ist im Bezug auf Usher-Syndrom und allelische Taubheit nie zuvor beschrieben worden.
Bei der in Human Mutation publizierten Arbeit handelt es sich um eine Kopplungsstudie in einer marokkanischen Familie. Mehrere Kinder der blutsverwandten Eltern waren vermeintlich vom Usher-Syndrom Typ 2 betroffen. Ausgedehnte genetische Untersuchungen und detaillierte klinische Untersuchungen führten jedoch zu einem überraschenden Ergebnis: in der Familie lagen nebeneinander zwei genetische Erkrankungen - nicht-syndromale Schwerhörigkeit und Netzhautdegeneration - vor, die bei einigen Betroffenen in ihrer Kombination ein Usher-Syndrom imitierten. Als verantwortliche Gene konnten DFNB59 (Schwerhörigkeit) und MERTK (Netzhautdegeneration) identifiziert werden. Die Studie ist ein Paradigma für das erhöhte Risiko autosomal-rezessiv vererbter Erkrankungen infolge elterlicher Konsanguinität.

Zur Person der Preisträgerin
Frau Dipl.-Biol. Inga Ebermann ist eine vielversprechende 27-jährige Wissenschaftlerin, die bereits 4 Arbeiten in hochrangigen Journalen publiziert hat. Sie arbeitet seit August 2005 an ihrer Promotion mit dem Thema: „Identifizierung der molekulargenetischen Ursachen bei hereditärer syndromaler und nicht-syndromaler Schwerhörigkeit“ in der Arbeitsgruppe von Priv.-Doz. Dr. med. Hanno J. Bolz am Institut für Humangenetik in Köln unter der Leitung von Frau Prof. Wirth. Seit November 2005 ist sie in der Weiterbildung zur Fachhumangenetikerin.

Die Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft, die Pro Retina Deutschland e.V. und die Retina Suisse gratulieren Frau Dipl.-Biol. Inga Ebermann herzlich zu dieser Ehrung, die mit einer Barsumme von 2000 € sowie der Finanzierung eines Kongressaufenthalts in Übersee (im Wert von weiteren 1500 €) verbunden ist, und wünschen ihr in ihrer weiteren wissenschaftlichen Entwicklung besten Erfolg.

Die Pro Retina Deutschland e. V. ist die Selbsthilfeorganisation von Menschen mit Netzhautdegenerationen. Die 1977 als Deutsche Retinitis Pigmentosa Vereinigung gegründete Organisation vertritt heute die Interessen von mehr als 6.200 sehbehinderten Menschen, die an Netzhautdegenerationen wie Retinitis Pigmentosa, Altersabhängige Makuladegeneration, Usher-Syndrom oder anderen sehr seltenen Netzhautdystrophien erkrankt sind.

Da die genannten Netzhauterkrankungen bisher nicht therapierbar sind, hat sich die Pro Retina Deutschland aktive Forschungsförderung zum Ziel gesetzt. Eine unserer Forschungsfördermaßnahmen ist die jährliche Vergabe eines Retinitis-Pigmentosa Förderpreises an junge Nachwuchswissenschaftler, die auf dem Gebiet der RP-Forschung Hervorragendes geleistet haben. So vergibt die Pro Retina Deutschland gemeinsam mit der Retina Swiss seit 1985, also dieses Jahr zum 22. Mal diesen Förderpreis.

Der Förderpreis ist mit einer Barsumme von 2.000,-- EURO und der Übernahme der Reisekosten zur ARVO bis zu einer Höhe von 1.500,-- EURO dotiert.

Mit der Vergabe des RP-Forschungsförderpreises verbinden wir die Hoffnung, dass junge von uns geehrte Wissenschaftler ihrem Forschungsgebiet auch nach ihrer beruflichen Etablierung treu bleiben und mit dazu beitragen, dass eines Tages niemand mehr an Netzhautdegenerationen erblinden muss.
Wir gratulieren Frau Dipl.-Biol. Ebermann recht herzlich zum diesjährigen RP-Forschungspreis.

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